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研究人員測試罕見的腦部疾病

美國國立衛生研究院(NIH)科學家已經開發出一種超靈敏的新測試,可以檢測與罕見類型的稱爲tauopathies的神經退行性疾病相關的tau蛋白異常形式。這項進展使他們有希望使用腦脊液或CSF(可及的患者樣本)來診斷這些以及其他更常見的神經系統疾病,例如阿爾茨海默氏病。

科學家已經將tau在大腦中的異常沈積與至少25種不同的神經退行性疾病聯系起來。但是,爲了准確診斷這些疾病,通常必須在患者死亡後對腦組織進行分析。

在他們的研究中,研究人員使用了他們的屍體解剖樣本來檢測與Pick病,阿爾茨海默氏病和慢性創傷性腦病(CTE)相關的異常tau類型時使用的相同測試概念。他們使該測試適應于使用CSF來檢測進行性核上性麻痹(PSP),皮質基底變性(CBD)和其他較不常見的陶氏病的異常tau。

他们在活着的和死去的病人中都发现了脑脊液中的tau异常。在一个案例中,该测试对死于CBD但最初被诊断为PSP的患者进行了正确的诊断。这项新测试称为4R RT-QuIC,它代表在实时地震诱导的转化过程中扩增的4重复tau蛋白。

該測試是由美國國立過敏與傳染病研究所下屬的NIH落基山實驗室開發的。提供患者標本和臨床指導的研究合作者包括佛羅裏達州傑克遜維爾市梅奧診所的研究人員;意大利博洛尼亞大學;加利福尼亞大學聖地亞哥分校;加利福尼亞大學舊金山分校;印第安納大學;和意大利的維羅納大學。

研究人员计划通过分析更多的CSF样本来继续评估4R RT-QuIC的临床表现。一个重点将是比较同意在死亡前后提供CSF样品的tauopathy患者的测试结果。科学家希望这种评估能够帮助他们更好地了解脑疾病期间脑脊液中异常tau的演变过程。

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